Cytogénétique
  • 1. La cytogénétique est une branche de la génétique qui traite de l'étude des chromosomes et de leur rôle dans l'hérédité. Elle consiste à analyser la structure, la fonction et les anomalies numériques des chromosomes afin de comprendre les maladies génétiques, les anomalies congénitales et d'autres conditions. En étudiant le caryotype, c'est-à-dire l'ensemble des chromosomes d'un individu, les cytogénéticiens peuvent identifier des troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. Les techniques utilisées en cytogénétique comprennent le caryotypage, l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et l'hybridation génomique comparative en réseau (aCGH). La cytogénétique joue un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic du cancer et la recherche sur les maladies génétiques.

    Quelle technique de laboratoire est couramment utilisée en cytogénétique ?
A) ELISA
B) Caryotypage
C) Western blot
D) PCR
  • 2. En quoi consiste une analyse FISH en cytogénétique ?
A) Utilisation de sondes fluorescentes pour détecter des séquences d'ADN spécifiques sur les chromosomes
B) Détermination des niveaux d'expression des protéines
C) Analyse des mutations dans les virus
D) Étude des schémas de croissance bactérienne
  • 3. Quelle est la maladie causée par l'aneuploïdie des chromosomes sexuels ?
A) Syndrome de Klinefelter
B) Trisomie 18
C) Syndrome de Turner
D) Syndrome de Down
  • 4. Quel est l'objectif d'une coloration G en cytogénétique ?
A) Identifier les mutations génétiques
B) Visualiser et analyser la structure des chromosomes
C) Détection de l'ADN viral
D) Étudier les interactions entre les protéines
  • 5. Parmi les troubles suivants, lequel est généralement diagnostiqué par un test cytogénétique ?
A) Migraines
B) Syndrome de Down
C) Asthme
D) Diabète de type 2
  • 6. Que représentent les télomères dans la structure des chromosomes ?
A) Marqueurs de troubles génétiques
B) Capuchons protecteurs à l'extrémité des chromosomes
C) Régions d'expression génétique active
D) Matériel génétique responsable de la couleur des yeux
  • 7. Quel type d'aneuploïdie est associé à une copie supplémentaire du chromosome X chez les hommes ?
A) Trisomie 18
B) Syndrome de Klinefelter
C) Syndrome de Down
D) Syndrome de Turner
  • 8. Pourquoi les chromosomes en métaphase sont-ils couramment utilisés pour le caryotypage ?
A) La métaphase est la phase de formation des nouveaux chromosomes.
B) Les chromosomes sont condensés et faciles à visualiser.
C) Les chromosomes sont inactifs pendant la métaphase.
D) La métaphase est la seule phase adaptée à la collecte des chromosomes.
  • 9. Comment l'analyse cytogénétique contribue-t-elle à la recherche sur le cancer ?
A) Détection des niveaux d'expression des protéines
B) Identifier les anomalies chromosomiques associées à des types spécifiques de cancer
C) Détermination de la numération des cellules sanguines
D) Étude des schémas de croissance bactérienne
  • 10. Quelle est la fonction d'un centromère sur un chromosome ?
A) Il protège les extrémités des chromosomes
B) Il régule l'expression des gènes
C) Il s'agit d'une région qui assure la ségrégation des chromosomes lors de la division cellulaire.
D) Il contient les gènes responsables de la couleur des yeux
  • 11. En cytogénétique, quel est le rôle d'une sonde ?
A) Réguler l'expression des gènes
B) Modifier la structure des protéines
C) Induire des mutations génétiques
D) Se lier à des séquences d'ADN spécifiques et identifier les anomalies chromosomiques
  • 12. Quelle technique est utilisée pour visualiser les bandes sur les chromosomes ?
A) Immunofluorescence
B) Baguage G
C) Cytométrie en flux
D) Cristallographie aux rayons X
  • 13. En quoi le mosaïcisme diffère-t-il de la polyploïdie ?
A) La polyploïdie se traduit par un nombre anormal de chromosomes.
B) La polyploïdie n'affecte que les chromosomes sexuels.
C) Le mosaïcisme est un type de mutation génétique.
D) Le mosaïcisme implique des cellules ayant des compositions génétiques différentes chez le même individu.
  • 14. De quoi peut résulter une anomalie chromosomique structurelle ?
A) Infections virales
B) Délétions, duplications, inversions ou translocations
C) Mutations bactériennes
D) Erreurs de synthèse des protéines
  • 15. Quel trouble est associé à une délétion chromosomique sur le 15e chromosome ?
A) Maladie de Huntington
B) Syndrome de Prader-Willi
C) Le syndrome du Cri du chat
D) Syndrome de Marfan
  • 16. Laquelle des anomalies suivantes concerne le nombre de chromosomes ?
A) Duplication
B) Translocation
C) Suppression
D) Aneuploïdie
  • 17. Quel est le nombre total de chromosomes dans un caryotype humain typique ?
A) 48
B) 20
C) 23
D) 46
  • 18. Quelle anomalie chromosomique implique l'échange de matériel génétique entre des chromosomes non homologues ?
A) Inversion
B) Translocation
C) Duplication
D) Suppression
  • 19. Quel terme décrit l'appariement normal des chromosomes homologues au cours de la méiose ?
A) Traverser
B) Translocation
C) Aneuploïdie
D) Synapses
  • 20. Quel type d'anomalie chromosomique implique la répétition d'un segment d'ADN plusieurs fois dans un chromosome ?
A) Inversion
B) Translocation
C) Duplication
D) Suppression
  • 21. Comment appelle-t-on la perte d'un chromosome entier ?
A) Monosomie
B) Tétrasomie
C) Aneuploïdie
D) Trisomie
  • 22. Quel type d'anomalie chromosomique implique qu'un morceau de chromosome se détache et se rattache à l'envers ?
A) Suppression
B) Duplication
C) Translocation
D) Inversion
  • 23. Quel est le nombre haploïde de chromosomes chez l'homme ?
A) 22
B) 46
C) 23
D) 24
  • 24. Laquelle des structures suivantes maintient les chromatides sœurs ensemble ?
A) Nucléole
B) Gène
C) Centromère
D) Télomère
  • 25. Quel est le terme pour désigner l'emplacement spécifique d'un gène sur un chromosome ?
A) Carte des chromosomes
B) Codon
C) Locus
D) Allèle
  • 26. Au cours de quelle phase du cycle cellulaire la duplication chromosomique se produit-elle ?
A) Phase M
B) Phase G2
C) Phase S
D) Phase G1
  • 27. Combien d'autosomes les cellules somatiques humaines normales contiennent-elles ?
A) 22
B) 44
C) 46
D) 24
  • 28. A quoi est associé le chromosome de Philadelphie ?
A) Leucémie myéloïde chronique.
B) La mucoviscidose.
C) La maladie de Parkinson.
D) Cancer du sein.
  • 29. Comment appelle-t-on l'apparence d'un individu en fonction de son patrimoine génétique et de facteurs environnementaux ?
A) Caryotype.
B) Phénotype.
C) Allèle.
D) Génotype.
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