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Cytogénétique
Contribué par: Hubert
  • 1. La cytogénétique est une branche de la génétique qui traite de l'étude des chromosomes et de leur rôle dans l'hérédité. Elle consiste à analyser la structure, la fonction et les anomalies numériques des chromosomes afin de comprendre les maladies génétiques, les anomalies congénitales et d'autres conditions. En étudiant le caryotype, c'est-à-dire l'ensemble des chromosomes d'un individu, les cytogénéticiens peuvent identifier des troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. Les techniques utilisées en cytogénétique comprennent le caryotypage, l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et l'hybridation génomique comparative en réseau (aCGH). La cytogénétique joue un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic du cancer et la recherche sur les maladies génétiques.

    Quelle technique de laboratoire est couramment utilisée en cytogénétique ?
A) PCR
B) Western blot
C) Caryotypage
D) ELISA
  • 2. En quoi consiste une analyse FISH en cytogénétique ?
A) Utilisation de sondes fluorescentes pour détecter des séquences d'ADN spécifiques sur les chromosomes
B) Détermination des niveaux d'expression des protéines
C) Analyse des mutations dans les virus
D) Étude des schémas de croissance bactérienne
  • 3. Quelle est la maladie causée par l'aneuploïdie des chromosomes sexuels ?
A) Syndrome de Turner
B) Syndrome de Klinefelter
C) Trisomie 18
D) Syndrome de Down
  • 4. Quel est l'objectif d'une coloration G en cytogénétique ?
A) Étudier les interactions entre les protéines
B) Détection de l'ADN viral
C) Visualiser et analyser la structure des chromosomes
D) Identifier les mutations génétiques
  • 5. Parmi les troubles suivants, lequel est généralement diagnostiqué par un test cytogénétique ?
A) Migraines
B) Syndrome de Down
C) Diabète de type 2
D) Asthme
  • 6. Que représentent les télomères dans la structure des chromosomes ?
A) Marqueurs de troubles génétiques
B) Régions d'expression génétique active
C) Capuchons protecteurs à l'extrémité des chromosomes
D) Matériel génétique responsable de la couleur des yeux
  • 7. Quel type d'aneuploïdie est associé à une copie supplémentaire du chromosome X chez les hommes ?
A) Trisomie 18
B) Syndrome de Down
C) Syndrome de Turner
D) Syndrome de Klinefelter
  • 8. Pourquoi les chromosomes en métaphase sont-ils couramment utilisés pour le caryotypage ?
A) Les chromosomes sont inactifs pendant la métaphase.
B) La métaphase est la phase de formation des nouveaux chromosomes.
C) La métaphase est la seule phase adaptée à la collecte des chromosomes.
D) Les chromosomes sont condensés et faciles à visualiser.
  • 9. Comment l'analyse cytogénétique contribue-t-elle à la recherche sur le cancer ?
A) Identifier les anomalies chromosomiques associées à des types spécifiques de cancer
B) Étude des schémas de croissance bactérienne
C) Détermination de la numération des cellules sanguines
D) Détection des niveaux d'expression des protéines
  • 10. Quelle est la fonction d'un centromère sur un chromosome ?
A) Il s'agit d'une région qui assure la ségrégation des chromosomes lors de la division cellulaire.
B) Il protège les extrémités des chromosomes
C) Il contient les gènes responsables de la couleur des yeux
D) Il régule l'expression des gènes
  • 11. En cytogénétique, quel est le rôle d'une sonde ?
A) Réguler l'expression des gènes
B) Modifier la structure des protéines
C) Induire des mutations génétiques
D) Se lier à des séquences d'ADN spécifiques et identifier les anomalies chromosomiques
  • 12. Quelle technique est utilisée pour visualiser les bandes sur les chromosomes ?
A) Immunofluorescence
B) Cytométrie en flux
C) Cristallographie aux rayons X
D) Baguage G
  • 13. En quoi le mosaïcisme diffère-t-il de la polyploïdie ?
A) La polyploïdie n'affecte que les chromosomes sexuels.
B) Le mosaïcisme est un type de mutation génétique.
C) Le mosaïcisme implique des cellules ayant des compositions génétiques différentes chez le même individu.
D) La polyploïdie se traduit par un nombre anormal de chromosomes.
  • 14. De quoi peut résulter une anomalie chromosomique structurelle ?
A) Infections virales
B) Erreurs de synthèse des protéines
C) Mutations bactériennes
D) Délétions, duplications, inversions ou translocations
  • 15. Quel trouble est associé à une délétion chromosomique sur le 15e chromosome ?
A) Syndrome de Marfan
B) Syndrome de Prader-Willi
C) Le syndrome du Cri du chat
D) Maladie de Huntington
  • 16. Laquelle des anomalies suivantes concerne le nombre de chromosomes ?
A) Translocation
B) Duplication
C) Suppression
D) Aneuploïdie
  • 17. Quel est le nombre total de chromosomes dans un caryotype humain typique ?
A) 20
B) 23
C) 48
D) 46
  • 18. Quelle anomalie chromosomique implique l'échange de matériel génétique entre des chromosomes non homologues ?
A) Inversion
B) Suppression
C) Duplication
D) Translocation
  • 19. Quel terme décrit l'appariement normal des chromosomes homologues au cours de la méiose ?
A) Translocation
B) Traverser
C) Synapses
D) Aneuploïdie
  • 20. Quel type d'anomalie chromosomique implique la répétition d'un segment d'ADN plusieurs fois dans un chromosome ?
A) Suppression
B) Inversion
C) Duplication
D) Translocation
  • 21. Comment appelle-t-on la perte d'un chromosome entier ?
A) Aneuploïdie
B) Monosomie
C) Trisomie
D) Tétrasomie
  • 22. Quel type d'anomalie chromosomique implique qu'un morceau de chromosome se détache et se rattache à l'envers ?
A) Inversion
B) Translocation
C) Suppression
D) Duplication
  • 23. Quel est le nombre haploïde de chromosomes chez l'homme ?
A) 23
B) 24
C) 46
D) 22
  • 24. Laquelle des structures suivantes maintient les chromatides sœurs ensemble ?
A) Télomère
B) Centromère
C) Gène
D) Nucléole
  • 25. Quel est le terme pour désigner l'emplacement spécifique d'un gène sur un chromosome ?
A) Allèle
B) Codon
C) Carte des chromosomes
D) Locus
  • 26. Au cours de quelle phase du cycle cellulaire la duplication chromosomique se produit-elle ?
A) Phase G1
B) Phase S
C) Phase G2
D) Phase M
  • 27. Combien d'autosomes les cellules somatiques humaines normales contiennent-elles ?
A) 44
B) 46
C) 24
D) 22
  • 28. A quoi est associé le chromosome de Philadelphie ?
A) Cancer du sein.
B) Leucémie myéloïde chronique.
C) La mucoviscidose.
D) La maladie de Parkinson.
  • 29. Comment appelle-t-on l'apparence d'un individu en fonction de son patrimoine génétique et de facteurs environnementaux ?
A) Génotype.
B) Caryotype.
C) Allèle.
D) Phénotype.
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