Citogenetika

1. A citogenetika a genetika egyik ága, amely a kromoszómák és az öröklődésben betöltött szerepük vizsgálatával foglalkozik. Ez magában foglalja a kromoszómák szerkezetének, működésének és számszerű eltéréseinek elemzését, hogy megértsük a genetikai betegségeket, születési rendellenességeket és egyéb állapotokat. A kariotípus vagy a kromoszómák teljes készletének tanulmányozásával az egyénben a citogenetikusok azonosíthatják a kromoszómális rendellenességeket, például a Down-szindrómát, a Turner-szindrómát és a Klinefelter-szindrómát. A citogenetikában alkalmazott technikák közé tartozik a kariotipizálás, a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) és az array komparatív genomiális hibridizáció (aCGH). A citogenetika döntő szerepet játszik a prenatális szűrésben, a rákdiagnosztikában és a genetikai rendellenességek kutatásában. Melyik laboratóriumi technikát használják leggyakrabban a citogenetikában?

A) Kariotipizálás
B) ELISA
C) Western blot
D) PCR

2. Mit foglal magában a FISH-elemzés a citogenetikában?

A) A fehérje expressziós szintjének meghatározása
B) A baktériumok növekedési mintáinak tanulmányozása
C) A vírusok mutációinak elemzése
D) Fluoreszcens próbák használata specifikus DNS-szekvenciák kimutatására a kromoszómákon

3. Melyik állapotot okozza a nemi kromoszómák aneuploiditása?

A) Klinefelter szindróma
B) Turner szindróma
C) Down-szindróma
D) Triszómia 18

4. Mi a célja a G-sávos festésnek a citogenetikában?

A) A vírus DNS kimutatására
B) A kromoszómaszerkezet vizualizálása és elemzése
C) Fehérje kölcsönhatások tanulmányozására
D) A genetikai mutációk azonosítására

5. Az alábbi rendellenességek közül melyiket diagnosztizálják gyakran citogenetikai vizsgálattal?

A) 2-es típusú diabétesz
B) Asztma
C) Down-szindróma
D) Migrén

6. Mit jelentenek a telomerek a kromoszóma szerkezetében?

A) A genetikai rendellenességek markerei
B) Védősapkák a kromoszómák végén
C) A szem színéért felelős genetikai anyag
D) Az aktív génexpresszió régiói

7. Milyen típusú aneuploidia társul az X-kromoszóma extra kópiájához férfiaknál?

A) Down-szindróma
B) Triszómia 18
C) Klinefelter szindróma
D) Turner szindróma

8. Miért használják általában a metafázisú kromoszómákat a kariotipizáláshoz?

A) A metafázis az a fázis, amikor új kromoszómák képződnek
B) A kromoszómák kondenzáltak és könnyen megjeleníthetők
C) A metafázis az egyetlen fázis, amely alkalmas a kromoszómagyűjtésre
D) A metafázis alatt a kromoszómák inaktívak

9. Hogyan járul hozzá a citogenetikai elemzés a rákkutatáshoz?

A) A vérsejtszám meghatározása
B) A fehérje expressziós szintjének kimutatása
C) A baktériumok növekedési mintáinak tanulmányozása
D) A rák bizonyos típusaihoz kapcsolódó kromoszóma-rendellenességek azonosítása

10. Mi a centromer feladata a kromoszómán?

A) Megvédi a kromoszómák végeit
B) Szabályozza a génexpressziót
C) Ez egy olyan régió, amely közvetíti a kromoszóma szegregációt a sejtosztódás során
D) A szem színéért felelős géneket tartalmaz

11. Mi a szerepe a szondának a citogenetikában?

A) Specifikus DNS-szekvenciákhoz való kötődés és a kromoszóma-rendellenességek azonosítása
B) Genetikai mutációk előidézésére
C) A fehérje szerkezetének megváltoztatására
D) A génexpresszió szabályozására

12. Milyen technikát alkalmaznak a kromoszómák sávos mintázatainak megjelenítésére?

A) Röntgen-krisztallográfia
B) Áramlási citometria
C) Immunfluoreszcencia
D) G-szalagozás

13. Miben különbözik a mozaikizmus a poliploidiától?

A) A mozaikizmus a génmutáció egy fajtája
B) A poliploidia rendellenes kromoszómaszámot eredményez
C) A mozaikizmus különböző genetikai összetételű sejteket foglal magában ugyanabban az egyedben
D) A poliploidia csak a nemi kromoszómákat érinti

14. Mitől származhat szerkezeti kromoszóma-rendellenesség?

A) Vírusos fertőzések
B) Bakteriális mutációk
C) Fehérjeszintézis hibák
D) Törlések, duplikációk, inverziók vagy transzlokációk

15. Melyik rendellenességhez kapcsolódik a 15. kromoszóma kromoszóma-deléciója?

A) Cri du chat szindróma
B) Huntington-kór
C) Prader-Willi szindróma
D) Marfan szindróma

16. Az alábbiak közül melyik a kromoszómák számával kapcsolatos rendellenesség?

A) Törlés
B) Aneuploidia
C) Megkettőzés
D) Transzlokáció

17. Mennyi a kromoszómák teljes száma egy tipikus emberi kariotípusban?

A) 23
B) 46
C) 20
D) 48

18. Melyik kromoszóma-rendellenességhez tartozik a genetikai anyag cseréje a nem homológ kromoszómák között?

A) Transzlokáció
B) Másolás
C) Inverzió
D) Törlés

19. Milyen kifejezés írja le a homológ kromoszómák normális párosítását a meiózis során?

A) Szinapszis
B) Aneuploidia
C) Átkelés
D) Transzlokáció

20. Milyen típusú kromoszóma-rendellenesség esetén fordul elő, hogy egy DNS-szakasz többször is ismétlődik egy kromoszómán belül?

A) Törlés
B) Másolás
C) Transzlokáció
D) Inverzió

21. Mi a kifejezés a teljes kromoszóma elvesztésére?

A) Monoszómia
B) Tetraszómia
C) Aneuploidia
D) Triszómia

22. Milyen típusú kromoszóma-rendellenesség esetén a kromoszóma egy darabja letörik, és fejjel lefelé visszatapad?

A) Inverzió
B) Megkettőzés
C) Törlés
D) Transzlokáció

23. Mennyi a haploid kromoszómák száma emberben?

A) 24
B) 22
C) 46
D) 23

24. Az alábbi struktúrák közül melyik tartja össze a testvérkromatidákat?

A) Telomer
B) Centromere
C) Nucleolus
D) Gén

25. Mi a kifejezés egy gén specifikus elhelyezkedésére a kromoszómán?

A) Locus
B) Kromoszóma térkép
C) Allél
D) Codon

26. A sejtciklus melyik fázisában történik kromoszóma-duplikáció?

A) S fázis
B) G1 fázis
C) M fázis
D) G2 fázis

27. Hány autoszómát tartalmaz a normál emberi szomatikus sejt?

A) 24
B) 46
C) 44
D) 22

28. Mihez kapcsolódik a Philadelphia kromoszóma?

A) Parkinson kór.
B) Krónikus mieloid leukémia.
C) Cisztás fibrózis.
D) Mellrák.

29. Mit nevezünk az egyed megjelenésének genetikai felépítés és környezeti tényezők alapján?

A) Kariotípus.
B) Fenotípus.
C) Genotípus.
D) Allél.

Létrehozva That Quiz — matematika tesztoldal minden évfolyam diákjainak.