Citogenetika

1. A citogenetika a genetika egyik ága, amely a kromoszómák és az öröklődésben betöltött szerepük vizsgálatával foglalkozik. Ez magában foglalja a kromoszómák szerkezetének, működésének és számszerű eltéréseinek elemzését, hogy megértsük a genetikai betegségeket, születési rendellenességeket és egyéb állapotokat. A kariotípus vagy a kromoszómák teljes készletének tanulmányozásával az egyénben a citogenetikusok azonosíthatják a kromoszómális rendellenességeket, például a Down-szindrómát, a Turner-szindrómát és a Klinefelter-szindrómát. A citogenetikában alkalmazott technikák közé tartozik a kariotipizálás, a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) és az array komparatív genomiális hibridizáció (aCGH). A citogenetika döntő szerepet játszik a prenatális szűrésben, a rákdiagnosztikában és a genetikai rendellenességek kutatásában. Melyik laboratóriumi technikát használják leggyakrabban a citogenetikában?

A) Kariotipizálás
B) Western blot
C) PCR
D) ELISA

2. Mit foglal magában a FISH-elemzés a citogenetikában?

A) A baktériumok növekedési mintáinak tanulmányozása
B) Fluoreszcens próbák használata specifikus DNS-szekvenciák kimutatására a kromoszómákon
C) A vírusok mutációinak elemzése
D) A fehérje expressziós szintjének meghatározása

3. Melyik állapotot okozza a nemi kromoszómák aneuploiditása?

A) Down-szindróma
B) Triszómia 18
C) Klinefelter szindróma
D) Turner szindróma

4. Mi a célja a G-sávos festésnek a citogenetikában?

A) A kromoszómaszerkezet vizualizálása és elemzése
B) A vírus DNS kimutatására
C) A genetikai mutációk azonosítására
D) Fehérje kölcsönhatások tanulmányozására

5. Az alábbi rendellenességek közül melyiket diagnosztizálják gyakran citogenetikai vizsgálattal?

A) Migrén
B) Down-szindróma
C) 2-es típusú diabétesz
D) Asztma

6. Mit jelentenek a telomerek a kromoszóma szerkezetében?

A) A genetikai rendellenességek markerei
B) Védősapkák a kromoszómák végén
C) Az aktív génexpresszió régiói
D) A szem színéért felelős genetikai anyag

7. Milyen típusú aneuploidia társul az X-kromoszóma extra kópiájához férfiaknál?

A) Down-szindróma
B) Klinefelter szindróma
C) Turner szindróma
D) Triszómia 18

8. Miért használják általában a metafázisú kromoszómákat a kariotipizáláshoz?

A) A kromoszómák kondenzáltak és könnyen megjeleníthetők
B) A metafázis alatt a kromoszómák inaktívak
C) A metafázis az egyetlen fázis, amely alkalmas a kromoszómagyűjtésre
D) A metafázis az a fázis, amikor új kromoszómák képződnek

9. Hogyan járul hozzá a citogenetikai elemzés a rákkutatáshoz?

A) A vérsejtszám meghatározása
B) A fehérje expressziós szintjének kimutatása
C) A rák bizonyos típusaihoz kapcsolódó kromoszóma-rendellenességek azonosítása
D) A baktériumok növekedési mintáinak tanulmányozása

10. Mi a centromer feladata a kromoszómán?

A) Megvédi a kromoszómák végeit
B) Szabályozza a génexpressziót
C) Ez egy olyan régió, amely közvetíti a kromoszóma szegregációt a sejtosztódás során
D) A szem színéért felelős géneket tartalmaz

11. Mi a szerepe a szondának a citogenetikában?

A) Genetikai mutációk előidézésére
B) A génexpresszió szabályozására
C) Specifikus DNS-szekvenciákhoz való kötődés és a kromoszóma-rendellenességek azonosítása
D) A fehérje szerkezetének megváltoztatására

12. Milyen technikát alkalmaznak a kromoszómák sávos mintázatainak megjelenítésére?

A) Áramlási citometria
B) G-szalagozás
C) Immunfluoreszcencia
D) Röntgen-krisztallográfia

13. Miben különbözik a mozaikizmus a poliploidiától?

A) A mozaikizmus a génmutáció egy fajtája
B) A poliploidia csak a nemi kromoszómákat érinti
C) A mozaikizmus különböző genetikai összetételű sejteket foglal magában ugyanabban az egyedben
D) A poliploidia rendellenes kromoszómaszámot eredményez

14. Mitől származhat szerkezeti kromoszóma-rendellenesség?

A) Törlések, duplikációk, inverziók vagy transzlokációk
B) Vírusos fertőzések
C) Fehérjeszintézis hibák
D) Bakteriális mutációk

15. Melyik rendellenességhez kapcsolódik a 15. kromoszóma kromoszóma-deléciója?

A) Marfan szindróma
B) Prader-Willi szindróma
C) Cri du chat szindróma
D) Huntington-kór

16. Az alábbiak közül melyik a kromoszómák számával kapcsolatos rendellenesség?

A) Aneuploidia
B) Törlés
C) Transzlokáció
D) Megkettőzés

17. Mennyi a kromoszómák teljes száma egy tipikus emberi kariotípusban?

A) 23
B) 20
C) 46
D) 48

18. Melyik kromoszóma-rendellenességhez tartozik a genetikai anyag cseréje a nem homológ kromoszómák között?

A) Transzlokáció
B) Inverzió
C) Másolás
D) Törlés

19. Milyen kifejezés írja le a homológ kromoszómák normális párosítását a meiózis során?

A) Átkelés
B) Transzlokáció
C) Szinapszis
D) Aneuploidia

20. Milyen típusú kromoszóma-rendellenesség esetén fordul elő, hogy egy DNS-szakasz többször is ismétlődik egy kromoszómán belül?

A) Transzlokáció
B) Másolás
C) Törlés
D) Inverzió

21. Mi a kifejezés a teljes kromoszóma elvesztésére?

A) Tetraszómia
B) Aneuploidia
C) Monoszómia
D) Triszómia

22. Milyen típusú kromoszóma-rendellenesség esetén a kromoszóma egy darabja letörik, és fejjel lefelé visszatapad?

A) Megkettőzés
B) Törlés
C) Transzlokáció
D) Inverzió

23. Mennyi a haploid kromoszómák száma emberben?

A) 22
B) 23
C) 46
D) 24

24. Az alábbi struktúrák közül melyik tartja össze a testvérkromatidákat?

A) Centromere
B) Telomer
C) Gén
D) Nucleolus

25. Mi a kifejezés egy gén specifikus elhelyezkedésére a kromoszómán?

A) Allél
B) Locus
C) Codon
D) Kromoszóma térkép

26. A sejtciklus melyik fázisában történik kromoszóma-duplikáció?

A) G1 fázis
B) G2 fázis
C) S fázis
D) M fázis

27. Hány autoszómát tartalmaz a normál emberi szomatikus sejt?

A) 22
B) 24
C) 44
D) 46

28. Mihez kapcsolódik a Philadelphia kromoszóma?

A) Parkinson kór.
B) Mellrák.
C) Cisztás fibrózis.
D) Krónikus mieloid leukémia.

29. Mit nevezünk az egyed megjelenésének genetikai felépítés és környezeti tényezők alapján?

A) Fenotípus.
B) Kariotípus.
C) Genotípus.
D) Allél.

Létrehozva That Quiz — matematika tesztoldal minden évfolyam diákjainak.