Citogenetika

1. A citogenetika a genetika egyik ága, amely a kromoszómák és az öröklődésben betöltött szerepük vizsgálatával foglalkozik. Ez magában foglalja a kromoszómák szerkezetének, működésének és számszerű eltéréseinek elemzését, hogy megértsük a genetikai betegségeket, születési rendellenességeket és egyéb állapotokat. A kariotípus vagy a kromoszómák teljes készletének tanulmányozásával az egyénben a citogenetikusok azonosíthatják a kromoszómális rendellenességeket, például a Down-szindrómát, a Turner-szindrómát és a Klinefelter-szindrómát. A citogenetikában alkalmazott technikák közé tartozik a kariotipizálás, a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) és az array komparatív genomiális hibridizáció (aCGH). A citogenetika döntő szerepet játszik a prenatális szűrésben, a rákdiagnosztikában és a genetikai rendellenességek kutatásában. Melyik laboratóriumi technikát használják leggyakrabban a citogenetikában?

A) ELISA
B) Western blot
C) Kariotipizálás
D) PCR

2. Mit foglal magában a FISH-elemzés a citogenetikában?

A) A fehérje expressziós szintjének meghatározása
B) Fluoreszcens próbák használata specifikus DNS-szekvenciák kimutatására a kromoszómákon
C) A baktériumok növekedési mintáinak tanulmányozása
D) A vírusok mutációinak elemzése

3. Melyik állapotot okozza a nemi kromoszómák aneuploiditása?

A) Turner szindróma
B) Triszómia 18
C) Klinefelter szindróma
D) Down-szindróma

4. Mi a célja a G-sávos festésnek a citogenetikában?

A) A kromoszómaszerkezet vizualizálása és elemzése
B) A genetikai mutációk azonosítására
C) A vírus DNS kimutatására
D) Fehérje kölcsönhatások tanulmányozására

5. Az alábbi rendellenességek közül melyiket diagnosztizálják gyakran citogenetikai vizsgálattal?

A) Down-szindróma
B) 2-es típusú diabétesz
C) Migrén
D) Asztma

6. Mit jelentenek a telomerek a kromoszóma szerkezetében?

A) Védősapkák a kromoszómák végén
B) A genetikai rendellenességek markerei
C) A szem színéért felelős genetikai anyag
D) Az aktív génexpresszió régiói

7. Milyen típusú aneuploidia társul az X-kromoszóma extra kópiájához férfiaknál?

A) Down-szindróma
B) Klinefelter szindróma
C) Triszómia 18
D) Turner szindróma

8. Miért használják általában a metafázisú kromoszómákat a kariotipizáláshoz?

A) A metafázis alatt a kromoszómák inaktívak
B) A kromoszómák kondenzáltak és könnyen megjeleníthetők
C) A metafázis az a fázis, amikor új kromoszómák képződnek
D) A metafázis az egyetlen fázis, amely alkalmas a kromoszómagyűjtésre

9. Hogyan járul hozzá a citogenetikai elemzés a rákkutatáshoz?

A) A vérsejtszám meghatározása
B) A baktériumok növekedési mintáinak tanulmányozása
C) A rák bizonyos típusaihoz kapcsolódó kromoszóma-rendellenességek azonosítása
D) A fehérje expressziós szintjének kimutatása

10. Mi a centromer feladata a kromoszómán?

A) A szem színéért felelős géneket tartalmaz
B) Ez egy olyan régió, amely közvetíti a kromoszóma szegregációt a sejtosztódás során
C) Szabályozza a génexpressziót
D) Megvédi a kromoszómák végeit

11. Mi a szerepe a szondának a citogenetikában?

A) A génexpresszió szabályozására
B) Genetikai mutációk előidézésére
C) Specifikus DNS-szekvenciákhoz való kötődés és a kromoszóma-rendellenességek azonosítása
D) A fehérje szerkezetének megváltoztatására

12. Milyen technikát alkalmaznak a kromoszómák sávos mintázatainak megjelenítésére?

A) Röntgen-krisztallográfia
B) G-szalagozás
C) Immunfluoreszcencia
D) Áramlási citometria

13. Miben különbözik a mozaikizmus a poliploidiától?

A) A poliploidia csak a nemi kromoszómákat érinti
B) A mozaikizmus a génmutáció egy fajtája
C) A mozaikizmus különböző genetikai összetételű sejteket foglal magában ugyanabban az egyedben
D) A poliploidia rendellenes kromoszómaszámot eredményez

14. Mitől származhat szerkezeti kromoszóma-rendellenesség?

A) Fehérjeszintézis hibák
B) Törlések, duplikációk, inverziók vagy transzlokációk
C) Bakteriális mutációk
D) Vírusos fertőzések

15. Melyik rendellenességhez kapcsolódik a 15. kromoszóma kromoszóma-deléciója?

A) Cri du chat szindróma
B) Huntington-kór
C) Prader-Willi szindróma
D) Marfan szindróma

16. Az alábbiak közül melyik a kromoszómák számával kapcsolatos rendellenesség?

A) Megkettőzés
B) Törlés
C) Transzlokáció
D) Aneuploidia

17. Mennyi a kromoszómák teljes száma egy tipikus emberi kariotípusban?

A) 46
B) 48
C) 23
D) 20

18. Melyik kromoszóma-rendellenességhez tartozik a genetikai anyag cseréje a nem homológ kromoszómák között?

A) Transzlokáció
B) Törlés
C) Másolás
D) Inverzió

19. Milyen kifejezés írja le a homológ kromoszómák normális párosítását a meiózis során?

A) Transzlokáció
B) Szinapszis
C) Aneuploidia
D) Átkelés

20. Milyen típusú kromoszóma-rendellenesség esetén fordul elő, hogy egy DNS-szakasz többször is ismétlődik egy kromoszómán belül?

A) Transzlokáció
B) Inverzió
C) Másolás
D) Törlés

21. Mi a kifejezés a teljes kromoszóma elvesztésére?

A) Aneuploidia
B) Triszómia
C) Tetraszómia
D) Monoszómia

22. Milyen típusú kromoszóma-rendellenesség esetén a kromoszóma egy darabja letörik, és fejjel lefelé visszatapad?

A) Törlés
B) Inverzió
C) Megkettőzés
D) Transzlokáció

23. Mennyi a haploid kromoszómák száma emberben?

A) 46
B) 22
C) 24
D) 23

24. Az alábbi struktúrák közül melyik tartja össze a testvérkromatidákat?

A) Gén
B) Telomer
C) Centromere
D) Nucleolus

25. Mi a kifejezés egy gén specifikus elhelyezkedésére a kromoszómán?

A) Kromoszóma térkép
B) Codon
C) Allél
D) Locus

26. A sejtciklus melyik fázisában történik kromoszóma-duplikáció?

A) G1 fázis
B) M fázis
C) S fázis
D) G2 fázis

27. Hány autoszómát tartalmaz a normál emberi szomatikus sejt?

A) 22
B) 44
C) 24
D) 46

28. Mihez kapcsolódik a Philadelphia kromoszóma?

A) Krónikus mieloid leukémia.
B) Cisztás fibrózis.
C) Parkinson kór.
D) Mellrák.

29. Mit nevezünk az egyed megjelenésének genetikai felépítés és környezeti tényezők alapján?

A) Fenotípus.
B) Genotípus.
C) Kariotípus.
D) Allél.

Létrehozva That Quiz — matematika tesztoldal minden évfolyam diákjainak.