Citogenetica
  • 1. La citogenetica è una branca della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi e del loro ruolo nell'ereditarietà. Si tratta di analizzare la struttura, la funzione e le anomalie numeriche dei cromosomi per comprendere le malattie genetiche, i difetti congeniti e altre condizioni. Studiando il cariotipo, ovvero l'insieme completo dei cromosomi di un individuo, i citogenetisti possono identificare disturbi cromosomici come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. Le tecniche utilizzate in citogenetica comprendono la cariotipizzazione, l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) e l'ibridazione genomica comparativa array (aCGH). La citogenetica svolge un ruolo cruciale nello screening prenatale, nella diagnosi del cancro e nella ricerca sulle malattie genetiche.

    Quale tecnica di laboratorio è comunemente utilizzata in citogenetica?
A) Western blot
B) ELISA
C) PCR
D) Cariotipizzazione
  • 2. Che cosa comporta un'analisi FISH in citogenetica?
A) Analisi delle mutazioni nei virus
B) Studio dei modelli di crescita batterica
C) Utilizzo di sonde fluorescenti per rilevare specifiche sequenze di DNA sui cromosomi
D) Determinazione dei livelli di espressione delle proteine
  • 3. Quale condizione è causata dall'aneuploidia dei cromosomi sessuali?
A) Sindrome di Klinefelter
B) Sindrome di Turner
C) Trisomia 18
D) Sindrome di Down
  • 4. Qual è lo scopo della colorazione G-banding in citogenetica?
A) Per visualizzare e analizzare la struttura dei cromosomi
B) Identificare le mutazioni genetiche
C) Per studiare le interazioni tra proteine
D) Per rilevare il DNA virale
  • 5. Quale dei seguenti disturbi viene comunemente diagnosticato attraverso il test citogenetico?
A) Sindrome di Down
B) Emicrania
C) Diabete di tipo 2
D) Asma
  • 6. Cosa rappresentano i telomeri nella struttura dei cromosomi?
A) Regioni di espressione genica attiva
B) Cappucci protettivi alle estremità dei cromosomi
C) Marcatori di disturbi genetici
D) Materiale genetico responsabile del colore degli occhi
  • 7. Quale tipo di aneuploidia è associata a una copia in più del cromosoma X nei maschi?
A) Sindrome di Klinefelter
B) Sindrome di Turner
C) Sindrome di Down
D) Trisomia 18
  • 8. Perché i cromosomi in metafase sono comunemente utilizzati per la cariotipizzazione?
A) I cromosomi sono inattivi durante la metafase
B) La metafase è l'unica fase adatta alla raccolta dei cromosomi.
C) La metafase è la fase in cui si formano i nuovi cromosomi.
D) I cromosomi sono condensati e facili da visualizzare
  • 9. In che modo l'analisi citogenetica contribuisce alla ricerca sul cancro?
A) Determinazione della conta delle cellule del sangue
B) Studio dei modelli di crescita batterica
C) Rilevamento dei livelli di espressione delle proteine
D) Identificazione di anomalie cromosomiche associate a specifici tipi di cancro
  • 10. Qual è la funzione del centromero su un cromosoma?
A) È una regione che media la segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare.
B) Protegge le estremità dei cromosomi
C) Regola l'espressione genica
D) Contiene i geni responsabili del colore degli occhi
  • 11. In citogenetica, qual è il ruolo di una sonda?
A) Regolare l'espressione genica
B) Alterare le strutture delle proteine
C) Per indurre mutazioni genetiche
D) Per legarsi a specifiche sequenze di DNA e identificare anomalie cromosomiche.
  • 12. Quale tecnica viene utilizzata per visualizzare i modelli di bandeggio sui cromosomi?
A) Immunofluorescenza
B) Citometria a flusso
C) Cristallografia a raggi X
D) Banderuola G
  • 13. In cosa si differenzia il mosaicismo dalla poliploidia?
A) La poliploidia si traduce in un numero di cromosomi anormale
B) Il mosaicismo comporta la presenza di cellule con composizioni genetiche diverse nello stesso individuo.
C) Il mosaicismo è un tipo di mutazione genetica
D) La poliploidia interessa solo i cromosomi sessuali
  • 14. Da cosa può derivare un'anomalia cromosomica strutturale?
A) Mutazioni batteriche
B) Infezioni virali
C) Delezioni, duplicazioni, inversioni o traslocazioni
D) Errori di sintesi proteica
  • 15. Quale disturbo è associato a una delezione cromosomica sul 15° cromosoma?
A) Malattia di Huntington
B) Sindrome di Marfan
C) Sindrome di Prader-Willi
D) La sindrome del "Cri du chat
  • 16. Quale delle seguenti è un'anomalia che riguarda il numero di cromosomi?
A) Duplicazione
B) Traslocazione
C) Cancellazione
D) Aneuploidia
  • 17. Qual è il numero totale di cromosomi in un cariotipo umano tipico?
A) 46
B) 20
C) 48
D) 23
  • 18. Quale anomalia cromosomica comporta lo scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi?
A) Inversione
B) Duplicazione
C) Traslocazione
D) Cancellazione
  • 19. Quale termine descrive un normale appaiamento di cromosomi omologhi durante la meiosi?
A) Sinapsi
B) Attraversamento
C) Aneuploidia
D) Traslocazione
  • 20. Quale tipo di anomalia cromosomica comporta la ripetizione di un segmento di DNA più volte all'interno di un cromosoma?
A) Duplicazione
B) Traslocazione
C) Inversione
D) Cancellazione
  • 21. Qual è il termine che indica la perdita di un intero cromosoma?
A) Monosomia
B) Trisomia
C) Aneuploidia
D) Tetrasomia
  • 22. Quale tipo di anomalia cromosomica prevede che un pezzo di cromosoma si stacchi e si riattacchi al contrario?
A) Duplicazione
B) Cancellazione
C) Inversione
D) Traslocazione
  • 23. Qual è il numero aploide di cromosomi nell'uomo?
A) 24
B) 23
C) 22
D) 46
  • 24. Quale delle seguenti strutture tiene uniti i cromatidi fratelli?
A) Nucleolo
B) Telomero
C) Gene
D) Centromero
  • 25. Qual è il termine che indica la posizione specifica di un gene su un cromosoma?
A) Allele
B) Locus
C) Codone
D) Mappa dei cromosomi
  • 26. In quale fase del ciclo cellulare avviene la duplicazione cromosomica?
A) Fase S
B) Fase M
C) Fase G2
D) Fase G1
  • 27. Quanti autosomi contengono le normali cellule somatiche umane?
A) 22
B) 44
C) 24
D) 46
  • 28. A cosa è associato il cromosoma Philadelphia?
A) Fibrosi cistica.
B) Leucemia mieloide cronica.
C) Malattia di Parkinson.
D) Cancro al seno.
  • 29. Come si definisce l'aspetto di un individuo in base al patrimonio genetico e ai fattori ambientali?
A) Cariotipo.
B) Fenotipo.
C) Genotipo.
D) Allele.
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